Как е екран за генетични разстройства за генетични разстройства?

Ей там! Като доставчик на Pre Natal Check Up Services, често ме питат за това как екранизираме за генетични разстройства по време на тези важни проверки. И така, реших, че ще отделя момент, за да го разбия по начин, който е лесен за разбиране.

Първо, нека поговорим за това защо скринингът на генетично разстройство е толкова решаващ по време на бременност. Генетичните разстройства могат да окажат огромно влияние върху здравето и развитието на бебето. Откривайки тези проблеми в началото, родителите могат да вземат информирани решения за бременността си, да получат правилната медицинска помощ и да планират бъдещето.

Един от най -често срещаните методи, които използваме при проверки на предната за генетично разстройство, е кръвното изследване. Гледаме кръвта на майката, за да проверим за определени маркери и вещества, които биха могли да покажат генетичен проблем при бебето. Например, можем да измерим нивата на алфа -фетопротеин (AFP), човешки хорион гонадотропин (HCG) и естриол. Ненормалните нива на тези вещества могат да бъдат признак на състояния като синдром на Даун, дефекти на невралната тръба и други хромозомни аномалии.

Друга важна част от процеса на скрининг е ултразвукът. Ултразвуците са като прозорец в утробата. Те ни позволяват да видим развитието на бебето и да търсим всякакви физически признаци на генетични разстройства. Например, някои черти на лицето, сърдечни дефекти или други структурни аномалии могат да бъдат видими на ултразвук. Ако забележим нещо, което изглежда, можем да препоръчаме по -нататъшно тестване, за да потвърдим дали има генетичен проблем.

Сега, нека да влезем в някои от специфичните тестове, които предлагаме. ИмамеКасета за тест за вируса на рубеола. Рубелата, известна още като немски морбили, може да бъде наистина опасна за развиващото се бебе. Ако бременната жена се зарази с вируса на рубеола, това може да причини сериозни вродени дефекти, като загуба на слуха, сърдечни проблеми и интелектуални увреждания. Нашата касета за тест за вируса на рубеола е бърз и лесен начин да проверите дали майката има имунитет към вируса. Ако тя не го направи, можем да препоръчаме ваксинация (обикновено след бременността) за защита на бъдещата бременност.

Тогава еТестова касета на факела. Факелът на съкращението означава токсоплазмоза, други (сифилис, варицела - зостер, парвовирус В19), рубеола, цитомегаловирус и вирус на херпес симплекс. Всички тези инфекции могат да окажат отрицателно въздействие върху бебето, ако майката ги сключва по време на бременност. Тестовата касета на факела може да открие антитела към тези инфекции в кръвта на майката, давайки ни представа дали е била изложена и дали има риск за бебето.

TheCytomegalovirus test Cassettсъщо е ключова част от нашия скрининг. Цитомегаловирусът (CMV) е често срещан вирус, който обикновено причинява леки симптоми при здрави хора. Но за развиващо се бебе това може да доведе до загуба на слуха, проблеми с зрението и други дългосрочни проблеми със здравето. Нашата тестова касета може бързо да определи дали майката е била заразена с CMV и ако е така, можем да предприемем стъпки за наблюдение на здравето на бебето и да осигурим подходяща грижа.

В някои случаи можем да препоръчаме по -инвазивно тестване, като амниоцентеза или вземане на проби от хорионни вилуси (CVS). Амниоцентезата включва вземане на малка проба от амниотичната течност около бебето, докато CVS взема проба от плацентата. Тези тестове могат да предоставят много точна информация за хромозомите и гените на бебето, но те също носят малък риск от спонтанен аборт. Препоръчваме тези тестове само когато ползите от получаването на определена диагноза надвишават рисковете.

Важно е да се отбележи, че нито един скринингов тест не е 100% точен. Положителният резултат при скринингов тест не означава непременно бебето има генетично разстройство и отрицателен резултат не гарантира, че всичко е наред. Ето защо ние винаги предоставяме консултации на родителите преди и след тестване. Искаме те да разберат ограниченията на тестовете и да вземат решения, които са подходящи за семейството им.

Ако очаквате или планирате да създадете семейство, Pre Natal Checks са задължителни. Екипът ни от експерти е тук, за да ви преведе през процеса на скрининг и да отговори на всички въпроси, които може да имате. Независимо дали става въпрос за обикновен кръвен тест или по -голяма процедура за дълбочина, ние сме ангажирани да предоставяме най -висококачествената грижа за вас и вашето бебе.

Ние разбираме, че цената и удобството са важни фактори за много родители. Ето защо ние предлагаме редица опции за тестване на конкурентни цени. Нашите тестове са лесни за администриране и ние се стремим да се върнем към вас възможно най -бързо.

Ако се интересувате да научите повече за нашите услуги за проверка на Natal или имате въпроси относно скрининга на генетично разстройство, бихме искали да чуем от вас. Обърнете се към нас, за да започнем разговор за това как можем да ви помогнем да имате здравословна бременност и здраво бебе.

Вярваме, че всяко бебе заслужава най -добрия старт в живота, а нашите услуги за проверка на Natal са предназначени да направят това. Така че, не се колебайте да се свържете и да направите първата стъпка към притеснение - безплатна бременност.

ЛИТЕРАТУРА

• Американски колеж по акушер -гинеколози. (2020). Скрининг за фетална анеуплоидия. Бюлетин за практика № 226. Акушерство и гинекология, 136 (1), E1 - E28.
• Cunningham, FG, Leveno, KJ, Bloom, SL, Spong, Cy, Dashe, JS, Hoffman, BL, ... & Sheffield, JS (2018). Акушерство на Уилямс (25 -то издание). McGraw - Hill Education.
• Центрове за контрол и превенция на заболяванията. (2021). Рубеола (немски морбили) и бременност. Извлечено от уебсайта на CDC.
• Центрове за контрол и превенция на заболяванията. (2021). Цитомегаловирус (CMV) и бременност. Извлечено от уебсайта на CDC.